Leslie
Aloan, Presidente do INASE
Os bebês são submetidos
a este exame logo que nascem, com o intuito de identificar quaisquer
anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais
conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de
detectar possíveis doenças no neonato.
Com apenas algumas
gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar
precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. Isto
deve ser feito entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes
disso os resultados podem não ser muito precisos. O teste do pezinho chegou ao
Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo
congênito. Em 1992, o teste se tornou
obrigatório em todo o território nacional.
Identifica-se oito
doenças através do teste do pezinho:
Anemia
falciforme — doença hereditária que altera a formação da
hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Em
decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome
“falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.
Deficiência
de biotionidase – é a falta da vitamina biotina no
organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de
cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.
Fenilcetonúria
— é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima
fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido
fenilalanina em tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardo mental.
Galactosemia
— é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente
no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo,
causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia
(baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina),
acidez do sangue e catarata.
Glicose
6-fosfato desidrogenase – distúrbio metabólico que causa
alterações das enzimas fundamentais para proteção das células, especialmente
das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos podem morrer, causando
anemia hemolítica.
Hipotireoidismo congênito
– doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir
quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos
metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é a retardação
mental.
Hiperplasia
congênita da supra-renal — provoca uma deficiência na
produção de hormônios pelas glândulas suprarrenais ou adrenais. Para compensar,
a hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as suprarrenais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso
hormônios que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode
ocorrer desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.
Toxoplasmose
— é uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode
causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave.
Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.
Versão nova do teste
- Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho onde é possível
identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem. Mas é
ainda um recurso sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública de
saúde.
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